1 (3)
Stud nr: 108
Studentnamn:
Personnummer:
REMISS
Nr: Mit 1
Diagnos/Frågeställning: Lebers hereditära optikus neuropati (LHON)
Anamnes:
Denna synskadade gosse har LHON. Gossens mostrar är nu mycket oroliga för deras
barn som är i dagisåldern.
Önskemål: Genetisk vägledning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: genetik-studenter@mmk.ki.se
2 (3)
Stud nr: 108
REMISS
Nr: Mon A11
Diagnos/Frågeställning: Noonans syndrom
Anamnes:
Denna flicka har i samband med kortvuxenhetsutredning fått diagnosen Noonans
syndrom. Flickans bror har en lindrig pulmonalisstenos. Tacksam om fam kallas för
genetisk vägledning.
Önskemål: Utredning, genetisk vägledning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: genetik-studenter@mmk.ki.se
3 (3)
Stud nr: 108
REMISS
Nr: Onk A11
Diagnos/Frågeställning: Hereditär bröstcancer?
Anamnes:
Denna 30-åriga kvinna har på eget initiativ sökt upp mig då hon önskar genetisk
utredning. Hennes mor drabbades av bröstcancer vid 62 års ålder och hennes mormor
av bröstcancer vid 73 års ålder. Det förekommer inga andra kända cancerfall i familjen.
Patientens mor har sex systrar och en bror och hennes mormor hade nio syskon varav
sju systrar.
Önskemål: Bedömning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: genetik-studenter@mmk.ki.se
