Två genfamiljer som innehåller tillväxthormon, prolaktin, somatolaktin samt deras
receptorer präglas av helgenomduplikationer i ryggsträngdjurens evolution
Daniel Ocampo Daza
Duplikationen av gener eller rentutav hela genom, en organisms fullständiga DNA-sekvens,
är viktiga processer i evolutionen eftersom de skapar ny genetisk information som är fri att
utveckla nya funktioner utan att den ursprungliga genens funktion försvinner. Trots att
duplikationer i de allra flesta fall leder till icke-funktionella gener har de hänt tillräckligt
många gånger under evolutionens gång för att skapa familjer av besläktade gener med
varierande funktioner. Helgenomsduplikationer, processen som ger organismen en dubbel
uppsättning kromosomer, ger särskilda möjligheter helt enkelt på grund av det kopierade
materialets storlek. Ryggsträngsdjuren, som förutom ryggradsdjuren innefattar lancettfiskar,
manteldjur (sjöpungar) samt rundmunnar (pirålar och nejonögon), har enligt den så kallade
2R hypotesen genomgått två omgångar av helgenomsduplikation tidigt under gruppens
evolution. Denna hypotes har sedermera blivit utökad till att omfatta en tredje senare
helgenomsduplikation, kallad 3R, i benfiskarna. Under arbetets gång har jag med hjälp av
datorbaserade metoder utrett två genfamiljers evolution med målsättningen att utröna om en
ursprunglig gen kopierades i de föreslagna helgenomduplikationerna för att skapa de olika
gener som utgör familjerna idag.
I den första genfamiljen ingår hormonerna tillväxthormon, prolaktin samt ett
fiskspecifikt hormon kallat somatolaktin. Alla tre hormonerna utsöndras från hypofysen, en
körtel i hjärnan, men det finns även ett antal mindre kända proteiner inom familjen som
utsöndras från moderkakan. Tillväxthormon och prolaktin är välkända hormon med väl
studerade funktioner, speciellt hos däggdjuren. Tillväxthormon reglerar längdtillväxt och
ämnesomsättning och prolaktin är inblandat i mjölkproduktionen hos däggdjur, men de har
flera olika funktioner i olika djurgrupper. Prolaktin reglerar salt och vattenbalansen hos fiskar
för att ge ett exempel. Somatolaktins funktioner är mindre kända eftersom det är upptäckt mer
nyligen men man har kunnat binda den till både ämnesomsättning och färgteckning hos fiskar.
I den andra familjen ingår receptorerna för dessa hormon. Receptorer är de
proteiner som sitter i vävnaderna och reagerar med hormonerna när de utsöndrats för att ge
den fysiologiska funktionen. Receptorn för somatolaktin har bara identifierats i två arter vilket
har lett till förslaget att en av de flera tillväxthormonreceptorer som har identifierats i fiskar
egentligen svarar till somatolaktin.
Resultaten från studien belägger att båda genfamiljerna har sitt ursprung inom
ryggsträngsdjuren och att ett komplext skeende av duplikationer karakteriserar deras
evolution. Detta gör det svårt att urskilja om de ursprungliga generna har kopierats genom det
mindre antalet helgenomduplikationer som föreslås av 2R/3R hypotesen eller endast genom
ett större antal oberoende, mindre och mer lokala duplikationer. Men
helgenomduplikationernas roll går inte helt att förkasta. Resultaten pekar mot att
tillväxthormonreceptorn troligtvis har kopierats i 3R duplikationen i fiskar och att den ena av
kopiorna är den okända somatolaktinreceptorn och inte en tillväxthormonreceptor. Det finns
också resultat som belägger en duplikation av prolaktin hos fiskar, troligtvis också i 3R
duplikationen, något som är obemärkt i litteraturen. Vad gäller somatolaktin, som i nutid är
specifikt för benfiskar, finns det också belägg för att säga att genen fanns tidigt under de
landlevande djurens evolution men att den sedan försvunnit.
Examensarbete i biologi 20p, VT 2007
Institutionen för biologisk grundutbildning och institutionen för neurovetenskap, Uppsala Universitet
Handledare: Görel Sundström, Tomas Larsson, Dan Larhammar
