Järnkoll
Stefan Jacobsson
Överläkare
Laboratoriet för klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Ferroportin
Ferroportin
Ferroportin
DMT1
Transferrinrec
Transferrinrec
Hepcidin!
Ferroportin
Ferroportin
Ferroportin
Hepcidin!
Ferroportin
Transport av järn till, i, från blod
Funktion
Aktör
Reglering
Export
Ferroportin
Systemisk: Hepcidin
Transport
Transferrin
Import
Transferrinreceptor (DMT1)
Lokalt: behov av järn i cellen
Fördelningen av järn i kroppen
Järnmängd hos vuxen
Män (g)
Kvinnor (g)
Andel (%)
Hemoglobin
2,4
1,7
65
Ferritin och hemosiderin
1,0 (0,3 – 1,5) 0,3 (0 – 1,0)
30
Myoglobin
0,15
0,12
3,5
Hemenzymer
0,02
0,015
0,5
Transferrinbundet järn
0,004
0,003
0,1
Hereditära hemokromatoser
Typ
Gen
1
HFE
Sammansatt (HFE, HAMP, HJN)
2 (juvenil)
Hemojuvelin
HAMP
3
TFR2
4
Ferroportin 1
Hemokromatos typ 4
Ferroportin 1-mutationer
Flicka med oklar anemi
• 8 mån kontroll BVC:
– Hb 38, högt MCV
VPH 2010
Stefan Jacobsson
Järnbrist och anemi
Sideroblastanemi,
vakuoliserade omogna celler
VPH 2010
Stefan Jacobsson
Järnbrist och anemi
Mognadsstörda erytroblaster
VPH 2010
Stefan Jacobsson
Järnbrist och anemi
Ringsideroblaster
VPH 2010
Stefan Jacobsson
Järnbrist och anemi
4 kbp deletion mtDNA
VPH 2010
Stefan Jacobsson
Järnbrist och anemi
Pearson marrow-pancreas syndrome
VPH 2010
Stefan Jacobsson
Järnbrist och anemi
Järn i mitokondrien
Frataxin
Hemsyntes
[Fe-S]-kluster biogenes
m-Ferritin
Export till cytoplasma
Ärftliga sideroblastanemier
X-bunden sideroblastanemi
XLSA
XLSA med ataxi XLSA/A
Friedrich ataxi
Moderna
järnkelaterare
Passerar
cellmembran
Omfördelar järn
intracellulärt
Tack!
