Claes Möller
Audiologiska kliniken
Causes of Hearing Loss
Averaged from several studies
Adult
Childhood
Recessive
38%
X Linked
2%
X Linked
2%
Recessive
5%
Non-genetic
30%
Nongenetic
25%
Dominant
30%
Dominant
10%
Unknown
25%
Unknown
33%
Usher syndrome?
Teenage
Syndromal hearing losses
30% of all hearing losses
80-100 different syndromes
Many rare syndromes
Many different organs
Often starts as non-syndromic HL
Difficult to diagnose
Nordisk definition av dövblindhet
En person är dövblind när han har en allvarlig grad av
kombinerad syn- och hörselskada.
En del dövblinda är helt döva och blinda
Andra har både syn- och hörselrester
1+1=3
Att bli gravt syn- och hörselskadad ställer stora krav på
motivation hos den drabbade och hans omgivning att
vilja lära annat kommunikationssätt
Dövblindhet är ett kommunikationshandikapp i vidaste
bemärkning
Medical evaluation of
deafblindness
Hearing
Vision
Balance
Dysmorphology
Neurology
Psychiatry
Kidneys
Heart-ECG
Infections
Radiology
GENETICS
”Dövblindfödda”
Mycket sällsynta
Ofta mer än hörsel-syn
Mycket svåra kommunikationsproblem
Livslång kommunikationsträning
Cochlea implantat
”Dövblindblivna”
Medfödd hörselnedsättning/dövhet
progressiv synförsämring
>100 olika syndrom
80-90% genetiska
Usher syndrom kanske 50-60%
Retinitis Pigmentosa
Nattblindhet
Alströms Syndrom - Tidig blindhet och
nystagmus
Usher Syndrom I - Senare blindhet
Refsums Syndrom - Långsam
RPutveckling
Rubella and Cocayne Syndrom - Långsam
utveckling av näthinnedegeneration
Syndrom med opticusatrofi - dövhet
- ofta mitokondriell nedärvning
Dessa syndrom uppvisar oftast fler handikapp än syn hörselskada.
Vanligt är ataxi eller progredierande polyneuropati med ett
ökande motoriskt handikapp
Dövblindhet i medelåldern
Ushers Syndrom I, II, III
Övr. syndrom med tapetoretinal degeneration
Mitokondriell sjukdom
Glaukom
Diabetesretinopati
Dövblindhet hos äldre
Cataract
“Torr” Maculadegeneration
“Våt” Maculadegeneration
Clinical Characteristics of Usher
Syndrome
Hearing loss
Retinitis pigmentosa
Variable vestibular areflexia
Absence of other features
Autosomal recessive inheritance
Three Clinical Types of Usher Syndrome
Type I
Profound hearing loss
Balance problems
Type II
Milder hearing loss
Type III
Progressive hearing loss
Possible progressive balance problems
Comparison of hearing loss between Usher type I, II and III
40-49y
4-9y
II
III
III
I
_■ _
Usher type II
_●_ Usher type III (USH3)
_▲_ Usher type I
_■ _
Usher type II
_●_ Usher type III (USH3)
_▲_ Usher type I
402 audiogram (804 öron) / 80 personer med
Usher typ IIa
(p<0.05)
> 20-30 dB
ISO 7029 (Reference)
---- 20-29
---- 30-39
----40-49
----50-59
----60-69
Hearing Threshold
---- 4-9
----10-19
----20-29
----30-39
----40-49
----50-59
40 – 50 years
Around 50 years with cataract
Balance - Usher syndrome type I
_____________________________________________________
Genetic subtype Locus
Gene
Protein
________________________________________________
USH 1A
14q32
USH 1B
11q13.5
MYO7A
myosin VIIA
USH 1C
11p15
USH 1C
harmonin
USH 1D
10q21-22
CDH23
cadherin
USH 1E
21q21
USH 1F
10q21-22
PCDH15
protocadherin 15
USH 2A
USH 2B
USH 2C
1q32-42
3p23-24
5q14.3-q21
USH 3
3q21-q25
USH 2A
usherin
g-protein
USH3
clarin
CI and Usher type 1
>90 % of all deaf children ( Sweden)
10 % of all deaf children USH 1
Early diagnose because of medical examinations
Important if blindness occurs later
Visual sign language- later tactile
Some persons USH 1 implanted at >15 y
Usher type 3
Congenital moderate hearing loss
Childhood: hearing loss + mild visual problems
Mainstreamed with hearing aids
Gradual loss of hearing + vision
No diagnose
Impaired visual field, cataracts, ,darkness..
Change of life perspectives, work, family
Deafblind
Rehabilitation, treatment….
CI and Usher type 3
In childhood moderate -HL
Oral communication
Rapid progression- aquired deafness
Visual progression variable
Many have not learned sign language
Hearing memory intact
Sounds strange when implanted
Finland-Sweden- USA
If I go blind
and if CI don´t work ?
Rehabilitering vid Usher II
Hörselnedsättningen upptäcks tidigt
Synproblemen kommer sakta
“Jag vet inte hur andra ser”
Svårigheter i skolan skylls på hörselnedsättningen
Kontrast, ljuskänslighet, mörkerseende
“Förnekande”
Karriär, barn familj, ” det ingår inte i min plan”
ACCEPTERANDE, krisbearbetning - ljuset i tunneln”
Teamstöd
Rehabilitering vid Usher II
(forts)
Hörselnedsättning blir mycket sällan dövhet
Ny teknologi, hörsel CI, FM mm
Ny teknologi syn, Ipad mm
Integrering av hörsel-synrehab, arbete, kommun m fl
Differentierad och individuell sjukskrivning
Kontinuitet- team
nya behandlingsterapier är här.
NÄTVERKSKONTAKTER/SAMVERKAN
vid
Helhetshabilitering för vuxna personer med dövblindhet
Grupprehab
Datagrupp
Habiliteringscenter
Syncentral
Hjälpmedelscentral
Folkhögskola
Dövblindteam
Sjukvård
Diagnostik
LANDSTINGET
Textelefonverksamhet
Tolkcentral
Dövpsykmottagning
Hörselklinik
LSS/ledsagare
Försäkrings-
Pers.ass
kassan
Kontaktperson
Komvux
SOL, Hemtjänst
Ledsagare
UTBILDNING
Person
Familj &
anhöriga
Grundvux
KOMMUN
Vårdcentral
Arbetsförmedlingen
AF
Dövkons.
Läns Af
hörsel
Heminstruktör
Läns Af
syn
Bostadsanpassning
RÄTTSVÄSENDET
ARBETSFÖRMEDLINGEN
HÖRSEL/DÖV/SYN
Arbetsgivare
Länsrätt
God man
Kammarrätt
FRITID
TPB tal och punktskriftsbiblioteket
FSDB m fl
Utskrivningstjänst
Exkomparna
Resurscenter Mo Gård
Dövblindteamet
Sthlm
AD 2004 -10 - 08
Så hur skall vi bedriva habilitering ?
Vi ser så få patienter
De är så olika
Vi får inte tid/pengar
Så många att samarbeta med
Så mycket papper
Så svårt när funktionshinder ständigt förändras
Hur långt skall vi decentralisera ?
Hur letar vi kunskap ?
Hur dokumenterar vi kunskap ?
Hur ser vi samband ?
Hur ser vi olikheter ?
Fundera över om du går till din Dr med en sjukdom, och denne säger
- så intressant detta har jag aldrig hört talas om…..
Kan Usher syndrom behandlas?
• Safety and geographic orientation
• Life style changes
– Smoking cessation
– Sunglasses
– Diet
• Vitamin supplementation and antioxidants
• Prosthetics
– Cochlear Implants
– Retinal Implants
• Gene therapy
• Stem Cell Therapy
Prevention may be as simple
as wearing sunglasses
Animal studies suggest that light (uv and blue) accelerates the loss of
rods and is especially damaging to Usher retinas
Unproven in humans
Depending upon the frequencies, filtering glasses may be appropriate
even indoors.
Här finns generna för Usher
syndrom
Frolenkov et al.
Genterapi
DNA för
Protein X
Virusvektor med
genen för Protein X
Cellkärna
Målcell
Protein X bildat
från den infekterade
cellen
Hur fungerar läkemedelstillförsel?
Nationellt Expertteam för diagnostisering
av dövblindhet
- ett tvärvetenskapligt team
Nationellt expertteam för
diagnosticering av personer med
dövblindhet
Syfte
- Ge en medicinsk och funktionell diagnos
- Öka kunskap om dövblindhet
- Dokumentera kunskap
- Sprida kunskap
- 120 familjer
- Ibland lång tid
- Avlämningsmöten
- Skriftlig avlämningsrapport
- Lokala aktörer har ansvaret
Multidisciplinary team
• Audiology
• Ophtalmology
• Psychiatry
• Genetics
• Psychology
• Sociology
• Education
• Coordinator
If needed in
cooperation with
other professionals
•Mer information om
Expertteamets arbete på
www.NKCdb.se
Forskning Dövblindhet Örebro
Dövblindhet kartläggning av olika syndrom
Usher syndrom i ett livsperspektiv, syn hörsel
Usher syndrom psykosociala och kommunikativa konsekvenser
Kognitiva funktioner hos barn med Usher syndrom
Kognitiva funktioner hos vuxna med Usher syndrom
Alströms syndrom –hörselutveckling
Alström syndrom kognition och ”theory of mind”
Alström syndrom prospektiv undersökning, case metodik
CHARGE auditiv, visuell och taktil kommunikation
En får tacke !!!!
